İpom

0543 130 1 130

türkçe
rusça

Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis Imperfecta (OI), bazen “cam kemik hastalığı” olarak da bilinen, genetik bir bozukluktur. Bu rahatsızlık, kemiklerin kırılgan ve kolayca kırılabilir olduğu bir duruma neden olur. OI, çocukluk çağında ortaya çıkar ve yaşam boyu süren bir durumdur.

Osteogenesis Imperfecta

Çeşitli tipleri vardır ve semptomlarının şiddeti tipik olarak değişir. Bazıları hafif kırıklarla sınırlıyken, diğerleri daha ciddi ve yaygın kırıklarla ilişkilidir. Ayrıca, boyun ve omurga gibi kemiklerin eğrilmesi gibi diğer komplikasyonlar da ortaya çıkabilir.

Genellikle bir genetik mutasyon sonucu ortaya çıkar. Bu mutasyon, kemikleri sağlamlaştırmak için gereken kollajen proteininin üretimini etkiler. Kollajen, kemiklerin yapısını oluşturan bir protein olduğu için, bu mutasyonlar kemiklerin zayıf olmasına ve kolayca kırılmasına neden olur.

Çocuklarda Osteogenesis Imperfecta'nin Belirtileri

  • Kırılgan kemikler: Çocuklar, normal aktiviteler sırasında bile kolayca kırılabilecek kemiklere sahip olabilir.
  • Düşük büyüme hızı: OI’li çocuklar genellikle normalden daha kısa boylu olabilir.
  • Eğrilen kemikler: Omurga ve boyun gibi kemiklerin eğrilmesi, duruş problemlerine neden olabilir.
  • Kolay morarma: OI’li çocuklar, normalden daha kolay morarma ve yaralanmalar yaşayabilir.
  • Diş sorunları: OI, dişlerin de kırılgan olmasına neden olabilir.

Tedavisi genellikle semptomlara yöneliktir ve multidisipliner bir yaklaşım gerektirebilir. Bu yaklaşım, kemikleri güçlendirmeye yönelik tedaviler, fiziksel terapi, cerrahi müdahaleler, ortezler ve destekleyici tedavileri içerebilir.

Çocukların ve ailelerinin psikolojik ve duygusal destek almaları önemlidir. Yaşam boyu süren bir durum olduğu için, çocuğun gelişimi ve yaşam kalitesi için sürekli takip ve destek gerekebilir.

Osteogenesis Imperfecta hastalığı
Osteogenesis Imperfecta tedavisi

Osteogenesis Imperfecta Dikkat Edilmesi Gerekenler

Güvenlik Önlemleri

OI’li çocuklar, kırılmaları önlemek için ekstra önlemlere ihtiyaç duyarlar. Evde güvenlik önlemleri almak, düşmeleri önlemek ve yaralanmaları en aza indirmek için önemlidir. Örneğin, yumuşak zeminler, koruyucu minderler veya güvenlik ekipmanları gibi önlemler almak faydalı olabilir.

Fiziksel Terapi

Fiziksel terapi, Kas gücünü artırmak, hareketliliği iyileştirmek ve eğrilikleri kontrol altında tutmak için önemli olabilir. Fiziksel terapistiniz, çocuğunuza uygun egzersizler ve hareketlilik stratejileri önerir.

Beslenme

Sağlıklı beslenme, kemik sağlığını desteklemek için önemlidir. OI’li çocukların yeterli kalsiyum, D vitamini ve diğer önemli besinleri alması önemlidir. Bir beslenme uzmanı veya doktor, çocuğunuzun beslenme ihtiyaçlarını değerlendirebilir ve uygun bir beslenme planı oluşturabilir.

Psikolojik Destek

OI, çocuk ve aileleri üzerinde duygusal zorluklara neden olabilir. Psikolojik destek, çocuğunuzun ve ailenizin OI ile başa çıkma sürecinde size yardımcı olabilir. Destek grupları, terapistle görüşmeler veya danışmanlık hizmetleri gibi kaynaklardan faydalanmak faydalı olabilir.

Düzenli Takip

Kemik sağlığı, büyüme ve genel sağlık durumu düzenli kontrollerle izlenebilir. Uzmanınız, çocuğunuzun tedavi planını yönetecek ve gerektiğinde ayarlamalar yapacaktır.

Diğer Tedaviler
Çocuk Ayak ve Ayak Bileği Hastalıkları

Çocuk Ayak ve Ayak Bileği Hastalıkları hakkında detaylı bilgi ve tedavi yöntemlerine göz atın.

Devamını Oku
Aşırı Kullanım Yaralanmaları

Aşırı kullanım yaralanmaları genellikle efor, kötü teknik veya yüklenme nedeniyle oluşur.

Devamını Oku
Çocuk Parmak Hastalıkları

Çocuklarda doğuştan ve sonradan oluşmuş olan parmak hastalıkları.

Devamını Oku
Çocuk Travmaları

Çocuk Travmaları, ortopedi, kemik, kas, eklem ve bağ dokusuyla ilgilenen bir tıp dalıdır.

Devamını Oku
Çocuklarda Spor Yaralanmaları

Çocuklarda spor yaralanmaları spor aktiviteleri sırasında kaza sonucu meydana gelir.

Devamını Oku
Doğumsal ve Gelişimsel Deformiteler

Doğumsal ve gelişimsel deformiteler, doğumdan önce veya doğumdan sonra gelişen yapısal anormalliklerdir.

Devamını Oku
El ve Üst Ekstremite Hastalıkları

El, bilek, kol, sırt ve diğer üst ekstremite bölgelerini barındıran çeşitli sağlık gördüğü ifade eder.

Devamını Oku
Kas İskelet Enfeksiyonları

as İskelet Enfeksiyonları, çocuklarda kas ve iskelet sistemini etkileyen enfeksiyonlardır.

Devamını Oku
Kas İskelet Tümörleri

Çocuklarda kas iskelet tümörleri, kemik ve yumuşak dokuları etkileyen kanser türleridir.

Devamını Oku
Konjenital Gelişimsel Hastalıklar

Bu hastalıklar genetik faktörler, hamilelikte oluşan enfeksiyonlar, ilaç kullanımı ve çevresel etkenlerden kaynaklanabilir.

Devamını Oku
Nöromüsküler Hastalıklar

Nöromüsküler hastalıklar, sinir sistemi ve kasların etkilendiği genetik hastalıklardır.

Devamını Oku
Pediatrik Ortopedi

Pediatrik ortopedi, çocuklarda ortopedik (kemik ve kas) sorunları teşhis etme, tedavi etme ve yönetme alanıdır.

Devamını Oku
Pediatrik Omurga Hastalıkları

Pediyatrik omurga hastalıkları, çocuklarda omurga ve omurilik ile ilgili ortaya çıkan tıbbi durumları ifade eder.

Devamını Oku
Pediatrik Kalça Hastalıkları

Pediatrik kalça hastalıkları teşhis, tedavi ve tanı fizik muayene, görüntüleme testleri ve bazen laboratuvar çalışmalarıyla yapılır.

Devamını Oku