Nöromüsküler Hastalıklar
Nöromüsküler Hastalıklar Nedir?
Nöromüsküler hastalıklar, sinir sistemi ve kasların etkilendiği genetik hastalıklardır. Bu hastalıklar çeşitli semptomlara ve belirtilere neden olabilir ve çocuklarda da görülebilir.
Nöromüsküler Hastalıkları Çeşitleri
SMA, kaslarda zayıflık ve kayıp ile karakterize edilen genetik bir hastalıktır. Kas kontrolünü etkileyerek bebeklerde hareket güçlüğüne, nefes alma sorunlarına ve bazı durumlarda ölüme neden olabilir.
DMD, kaslarda ilerleyici zayıflık ve bozulmaya yol açan genetik bir hastalıktır. Genellikle erkek çocukları etkiler. Zamanla kaslar güçsüzleşir, yürüme zorlaşır ve solunum problemleri gelişebilir.
Becker musküler distrofi, DMD’ye benzer şekilde kaslarda zayıflık ve bozulmaya neden olan genetik bir hastalıktır. Ancak semptomlar genellikle DMD kadar şiddetli değildir ve daha yavaş ilerler.
Konjenital miyopati, doğuştan gelen kas zayıflığına neden olan bir grup genetik hastalığı tanımlar. Bu hastalık çeşidi, bebeklik döneminden itibaren kas güçsüzlüğü ve motor becerilerde gelişme problemleriyle kendini gösterebilir.
SMA 2, genellikle bebeklik dönemi veya erken çocuklukta başlayan bir nöromüsküler hastalıktır. Kas zayıflığı ve hareket yeteneğinde bozulma görülür, ancak solunum sorunları DMD kadar yaygın değildir.
Her hastalık farklı semptomlar ve tedavi gerektirebilir. Eğer çocuğunuzda bu tür bir hastalık olduğundan şüpheleniyorsanız, bir çocuk nöroloğuna başvurmanız önemlidir. Uzman bir doktor, doğru tanı koymak ve uygun tedavi yöntemlerini önermek için değerlendirme yapacaktır.
Charcot-Marie-Tooth hastalığı, periferik sinirlerin etkilendiği genetik bir hastalıktır. Kas zayıflığı, duyu kaybı ve ayak bileği ve el bileği bölgelerinde incelme gibi semptomlarla kendini gösterir. Çocuklarda ve gençlerde de görülebilir.
Miyotonik distrofi, kasların zamanla sertleşmesine ve güçsüzleşmesine neden olan bir genetik hastalıktır. Çocukluk döneminde başlayabilir ve semptomlar zamanla kötüleşebilir. Hareket kısıtlamaları, kas krampları ve kalp problemleri gibi belirtiler görülebilir.
FSHD, yüz, omuz ve üst kol kaslarında zayıflık ve atrofiye neden olan genetik bir hastalıktır. Semptomlar genellikle çocukluk veya erken yetişkinlik döneminde ortaya çıkar. FSHD, hastalığın ilerlemesiyle birlikte genellikle kolları kaldırmakta zorluk, yüz kaslarında düşük bir ifade ve yutma güçlüğüne yol açabilir.
Nemalin myopatisi, kaslarda zayıflığa ve kas kasılmalarında bozukluğa neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Bu durumda kas liflerinde anormal protein birikimi (nemalin) görülür. Çocuklarda solunum problemleri, beslenme güçlüğü ve motor becerilerde gelişme problemleri gibi semptomlar ortaya çıkabilir.