FGFR3 genindeki bir mutasyon nedeniyle oluşur. Bu mutasyon, kemik büyümesini kontrol eden bir proteini etkiler. Normalde, bu proteinin düzgün çalışması, kemiklerin normal bir şekilde uzamasına izin verir. Ancak FGFR3 genindeki mutasyon, kemik büyümesinin normalden daha yavaş gerçekleşmesine neden olur.
Bu durum, çocuklarda kısa boylu olmaya, kısa kollar ve bacaklara, büyük başa, eğri bacaklara, sırtta kamburluğa ve sınırlı eklem hareketine yol açar. Ayrıca ortopedik sorunlara, işitme kaybına, solunum sorunlarına ve diğer bazı komplikasyonlara da neden olabilir. Zeka düzeyi genellikle normaldir.
Ailesel bir durumdur, yani ebeveynlerden biri veya her ikisi de mutasyon taşıyorsa çocuklarında görülme olasılığı daha yüksektir. Tanı genellikle doğumdan itibaren fiziksel özelliklere dayanarak konur, ancak genetik testlerle teyit edilebilir.
Akondroplazi Tedavisi
Semptomları hafifletmeye ve komplikasyonları yönetmeye yönelik yaklaşımlar kullanılır. Fiziksel terapi, ortezler ve cerrahi müdahaleler, bazı durumlarda uygulanabilir. Ayrıca düzenli takip ve destekleyici tedavi önemlidir.
Yaşam boyu süren bir durumdur, ancak kişinin yaşam kalitesini etkileyebilecek birçok yönden yönetilebilir. Erken tanı, tedavi ve destekleyici önlemlerle bireyler, mümkün olduğunca sağlıklı ve bağımsız bir yaşam sürebilirler. Uzun vadeli bakım ve multidisipliner bir yaklaşım, çocukların ve ailelerinin ihtiyaçlarını karşılamada önemlidir. Çocukların yaşamlarını etkileyebilecek bir dizi potansiyel komplikasyonla ilişkilidir.
Ortopedik Sorunlar
Eğri bacaklar, eğri omurga (skolyoz), diz ve ayak deformiteleri gibi ortopedik sorunlar geliştirme eğilimindedir. Bu tür sorunlar, fiziksel terapi, ortez kullanımı ve cerrahi müdahale gibi yöntemlerle yönetilebilir.
İşitme Kaybı
Çocukların birçoğu işitme sorunları yaşar. Kulak yapılarındaki anormallikler, orta kulak enfeksiyonları ve işitme tüpü disfonksiyonu gibi faktörler bu duruma katkıda bulunabilir. İşitme kaybı, işitme cihazları veya cerrahi müdahale ile desteklenebilir.
Solunum Sorunları
Bazı çocuklar, akondroplazi nedeniyle solunum zorlukları yaşayabilir. Küçük bir üst solunum yolu, dar bir göğüs kafesi ve adenoidlerin büyümesi gibi faktörler solunum problemlerine katkıda bulunabilir. Solunum sorunlarına yönelik tedavi genellikle solunum egzersizleri, cihazları ve gerekirse cerrahi müdahaleyi içerir.
Diğer Komplikasyonlar
Hidrosefali (beyin omurilik sıvısı birikimi), beyin basıncının artması, uyku apnesi, sık enfeksiyonlar, obezite, sık idrar yolu enfeksiyonları gibi durumlarla da ilişkilendirilebilir.
Çocukların akondroplazi ile başa çıkabilmeleri için multidisipliner bir yaklaşım gereklidir. Bu, çocuk doktorları, ortopedistler, kulak burun boğaz uzmanları, fizyoterapistler, genetik uzmanlar ve diğer uzmanlardan oluşan bir ekip tarafından sağlanabilir. Bu uzmanlar, çocuğun ihtiyaçlarına uygun tedavi planları oluşturabilir ve aileleri destekleyebilir. Düzenli takip, sağlıklı bir yaşam tarzı, uygun rehabilitasyon ve eğitim olanakları, akondroplazili çocukların en iyi sonuçları elde etmelerine yardımcı olabilir.
Diğer Tedaviler
Çocuk Ayak ve Ayak Bileği Hastalıkları hakkında detaylı bilgi ve tedavi yöntemlerine göz atın.
Devamını OkuAşırı kullanım yaralanmaları genellikle efor, kötü teknik veya yüklenme nedeniyle oluşur.
Devamını OkuÇocuklarda doğuştan ve sonradan oluşmuş olan parmak hastalıkları.
Devamını OkuÇocuk Travmaları, ortopedi, kemik, kas, eklem ve bağ dokusuyla ilgilenen bir tıp dalıdır.
Devamını OkuÇocuklarda spor yaralanmaları spor aktiviteleri sırasında kaza sonucu meydana gelir.
Devamını OkuDoğumsal ve gelişimsel deformiteler, doğumdan önce veya doğumdan sonra gelişen yapısal anormalliklerdir.
Devamını OkuEl, bilek, kol, sırt ve diğer üst ekstremite bölgelerini barındıran çeşitli sağlık gördüğü ifade eder.
Devamını Okuas İskelet Enfeksiyonları, çocuklarda kas ve iskelet sistemini etkileyen enfeksiyonlardır.
Devamını OkuÇocuklarda kas iskelet tümörleri, kemik ve yumuşak dokuları etkileyen kanser türleridir.
Devamını OkuBu hastalıklar genetik faktörler, hamilelikte oluşan enfeksiyonlar, ilaç kullanımı ve çevresel etkenlerden kaynaklanabilir.
Devamını OkuNöromüsküler hastalıklar, sinir sistemi ve kasların etkilendiği genetik hastalıklardır.
Devamını OkuPediatrik ortopedi, çocuklarda ortopedik (kemik ve kas) sorunları teşhis etme, tedavi etme ve yönetme alanıdır.
Devamını OkuPediyatrik omurga hastalıkları, çocuklarda omurga ve omurilik ile ilgili ortaya çıkan tıbbi durumları ifade eder.
Devamını OkuPediatrik kalça hastalıkları teşhis, tedavi ve tanı fizik muayene, görüntüleme testleri ve bazen laboratuvar çalışmalarıyla yapılır.
Devamını Oku