İpom

0543 130 1 130

türkçe
rusça

Akondroplazi

Akondroplazi

Akondroplazi; Bir tür kemik gelişim bozukluğudur ve en yaygın türüdür. Bu durum, kısa boyun, kısa kollar ve bacaklar, büyük baş ve kısa parmaklar gibi belirgin fiziksel özelliklere yol açar. Genellikle doğuştan gelir ve kalıtsal bir bozukluktur.

Akondroplazi

FGFR3 genindeki bir mutasyon nedeniyle oluşur. Bu mutasyon, kemik büyümesini kontrol eden bir proteini etkiler. Normalde, bu proteinin düzgün çalışması, kemiklerin normal bir şekilde uzamasına izin verir. Ancak FGFR3 genindeki mutasyon, kemik büyümesinin normalden daha yavaş gerçekleşmesine neden olur.

Bu durum, çocuklarda kısa boylu olmaya, kısa kollar ve bacaklara, büyük başa, eğri bacaklara, sırtta kamburluğa ve sınırlı eklem hareketine yol açar. Ayrıca ortopedik sorunlara, işitme kaybına, solunum sorunlarına ve diğer bazı komplikasyonlara da neden olabilir. Zeka düzeyi genellikle normaldir.

Ailesel bir durumdur, yani ebeveynlerden biri veya her ikisi de mutasyon taşıyorsa çocuklarında görülme olasılığı daha yüksektir. Tanı genellikle doğumdan itibaren fiziksel özelliklere dayanarak konur, ancak genetik testlerle teyit edilebilir.

Akondroplazi Tedavisi

Semptomları hafifletmeye ve komplikasyonları yönetmeye yönelik yaklaşımlar kullanılır. Fiziksel terapi, ortezler ve cerrahi müdahaleler, bazı durumlarda uygulanabilir. Ayrıca düzenli takip ve destekleyici tedavi önemlidir.

Yaşam boyu süren bir durumdur, ancak kişinin yaşam kalitesini etkileyebilecek birçok yönden yönetilebilir. Erken tanı, tedavi ve destekleyici önlemlerle bireyler, mümkün olduğunca sağlıklı ve bağımsız bir yaşam sürebilirler. Uzun vadeli bakım ve multidisipliner bir yaklaşım, çocukların ve ailelerinin ihtiyaçlarını karşılamada önemlidir. Çocukların yaşamlarını etkileyebilecek bir dizi potansiyel komplikasyonla ilişkilidir.

Akondroplazi hastalığı

Ortopedik Sorunlar

Eğri bacaklar, eğri omurga (skolyoz), diz ve ayak deformiteleri gibi ortopedik sorunlar geliştirme eğilimindedir. Bu tür sorunlar, fiziksel terapi, ortez kullanımı ve cerrahi müdahale gibi yöntemlerle yönetilebilir.

İşitme Kaybı

Çocukların birçoğu işitme sorunları yaşar. Kulak yapılarındaki anormallikler, orta kulak enfeksiyonları ve işitme tüpü disfonksiyonu gibi faktörler bu duruma katkıda bulunabilir. İşitme kaybı, işitme cihazları veya cerrahi müdahale ile desteklenebilir.

Solunum Sorunları

Bazı çocuklar, akondroplazi nedeniyle solunum zorlukları yaşayabilir. Küçük bir üst solunum yolu, dar bir göğüs kafesi ve adenoidlerin büyümesi gibi faktörler solunum problemlerine katkıda bulunabilir. Solunum sorunlarına yönelik tedavi genellikle solunum egzersizleri, cihazları ve gerekirse cerrahi müdahaleyi içerir.

Diğer Komplikasyonlar

Hidrosefali (beyin omurilik sıvısı birikimi), beyin basıncının artması, uyku apnesi, sık enfeksiyonlar, obezite, sık idrar yolu enfeksiyonları gibi durumlarla da ilişkilendirilebilir.

Çocukların akondroplazi ile başa çıkabilmeleri için multidisipliner bir yaklaşım gereklidir. Bu, çocuk doktorları, ortopedistler, kulak burun boğaz uzmanları, fizyoterapistler, genetik uzmanlar ve diğer uzmanlardan oluşan bir ekip tarafından sağlanabilir. Bu uzmanlar, çocuğun ihtiyaçlarına uygun tedavi planları oluşturabilir ve aileleri destekleyebilir. Düzenli takip, sağlıklı bir yaşam tarzı, uygun rehabilitasyon ve eğitim olanakları, akondroplazili çocukların en iyi sonuçları elde etmelerine yardımcı olabilir.

Diğer Tedaviler
Çocuk Ayak ve Ayak Bileği Hastalıkları

Çocuk Ayak ve Ayak Bileği Hastalıkları hakkında detaylı bilgi ve tedavi yöntemlerine göz atın.

Devamını Oku
Aşırı Kullanım Yaralanmaları

Aşırı kullanım yaralanmaları genellikle efor, kötü teknik veya yüklenme nedeniyle oluşur.

Devamını Oku
Çocuk Parmak Hastalıkları

Çocuklarda doğuştan ve sonradan oluşmuş olan parmak hastalıkları.

Devamını Oku
Çocuk Travmaları

Çocuk Travmaları, ortopedi, kemik, kas, eklem ve bağ dokusuyla ilgilenen bir tıp dalıdır.

Devamını Oku
Çocuklarda Spor Yaralanmaları

Çocuklarda spor yaralanmaları spor aktiviteleri sırasında kaza sonucu meydana gelir.

Devamını Oku
Doğumsal ve Gelişimsel Deformiteler

Doğumsal ve gelişimsel deformiteler, doğumdan önce veya doğumdan sonra gelişen yapısal anormalliklerdir.

Devamını Oku
El ve Üst Ekstremite Hastalıkları

El, bilek, kol, sırt ve diğer üst ekstremite bölgelerini barındıran çeşitli sağlık gördüğü ifade eder.

Devamını Oku
Kas İskelet Enfeksiyonları

as İskelet Enfeksiyonları, çocuklarda kas ve iskelet sistemini etkileyen enfeksiyonlardır.

Devamını Oku
Kas İskelet Tümörleri

Çocuklarda kas iskelet tümörleri, kemik ve yumuşak dokuları etkileyen kanser türleridir.

Devamını Oku
Konjenital Gelişimsel Hastalıklar

Bu hastalıklar genetik faktörler, hamilelikte oluşan enfeksiyonlar, ilaç kullanımı ve çevresel etkenlerden kaynaklanabilir.

Devamını Oku
Nöromüsküler Hastalıklar

Nöromüsküler hastalıklar, sinir sistemi ve kasların etkilendiği genetik hastalıklardır.

Devamını Oku
Pediatrik Ortopedi

Pediatrik ortopedi, çocuklarda ortopedik (kemik ve kas) sorunları teşhis etme, tedavi etme ve yönetme alanıdır.

Devamını Oku
Pediatrik Omurga Hastalıkları

Pediyatrik omurga hastalıkları, çocuklarda omurga ve omurilik ile ilgili ortaya çıkan tıbbi durumları ifade eder.

Devamını Oku
Pediatrik Kalça Hastalıkları

Pediatrik kalça hastalıkları teşhis, tedavi ve tanı fizik muayene, görüntüleme testleri ve bazen laboratuvar çalışmalarıyla yapılır.

Devamını Oku